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Origini, diffusione e associazioni etniche degli aplogruppi europei e delle loro sotto cladi

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Contenuti
Autore: Maciamo Hay. Traduzione italiana da Enea Sagittario.




Disclaimer

Le informazioni sulle origini e sulle associazioni etniche degli aplogruppi presenti in questo sito non vanno intese come fatti inconfutabili ma, come è spesso il caso in ambito scientifico, come un modello in costante evoluzione basato sulle conoscenze attuali dell’autore. Ogni qual volta i progressi della genetica si sono rivelati non in grado di provvedere risposte definitive, abbiamo tentato di fornire l’ipotesi più logica basandoci su evidenze archeologiche, storiche e linguistiche. Questa pagina viene aggiornata regolarmente per stare al passo con eventuali studi più recenti che permettano analisi più accurate o che rettifichino teorie errate. Il lettore si senta libero di commentare o di condividere la propria opinione nel forum.

DNA Facts
  • I nucleotidi sono l’alfabeto del DNA. Ne esistono quattro: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Vanno sempre in coppia: la A con la T e la G con la C. Queste si chiamano “paia di basi”.

  • I 46 cromosomi del genoma umano sono composte da un totale di 3.000 milioni di paia di basi.

  • Il cromosoma Y possiede 60 milioni di nucleotidi contro i 153 milioni del cromosoma X.

  • Il DNA mitocondriale (mtDNA) si trova al di fuori del nucleo cellulare, quindi fuori dai cromosomi. Consiste di sole 16.569 basi.

  • Un SNP (Polimorfismo a Singolo Nucleotide) è una mutazione di una singola coppia di basi. Al momento, qualche centinaio di SNP definisce tutti gli aplogruppi umani sia per quanto riguarda il mtDNA che per il DNA-Y.

  • => Altre informazioni

Introduzione alla genetica delle popolazioni storiche

Lo studio del genoma ha permesso di catalogare tutti gli esseri umani presenti sulla terra in diversi gruppi genealogici che condividono un antenato comune in un dato punto della preistoria. Questi si chiamano aplogruppi. Ci sono due tipi di aplogruppi: gli aplogruppi del cromosoma Y (DNA-Y o aplogruppi-Y) ereditati per via paterna, e gli aplogruppi del DNA mitocondriale (mtDNA) ereditati per via materna. Indicano rispettivamente l’ascendenza agnatica (o patrilineare) e cognatica (matrilineare).

Gli aplogruppi del DNA-Y sono utili per determinare se due individui non imparentati ma con lo stesso cognome condividono o meno un antenato comune in un passato non troppo lontano (dalle 3 alle 20 generazioni). Ciò è possibile se si comparano i diversi aplotipi attraverso i marker STR. Analisi approfondite sugli SNP ci permettono di andare molto più indietro nel tempo e di identificare gli antichi gruppi etnici ai quali appartengono gli antenati di ciascuna persona (per esempio celtici, germanici, slavi, greco-romani, baschi, iberici, fenici, ebrei ecc.).

In Europa, i diversi aplogruppi mtDNA sono diffusi in modo piuttosto omogeneo in tutto il continente e non possono quindi essere associati facilmente alle antiche etnie. In ogni caso, a volte possono rivelare alcune potenziali condizioni mediche (vedi malattie associate a mutazioni del mtDNA). Alcune sotto cladi del mtDNA possono essere associate ad ascendenze ebraiche, come per esempio K1a1b1a, K1a9d, K2a2a e N1b.

Lo studio del cromosoma Y è molto più interessante di quello del mtDNA per almeno due ragioni:

  1. 1. Prima di tutto il cromosoma Y è formato da una sequenza di 60 milioni di “lettere” (nucleotidi), contro i soli 16.569 del mtDNA. Pertanto il cromosoma Y offre una risoluzione molto più precisa. Infatti, le mutazioni sono molto più comuni e in pratica appaiono a ogni nuova generazione. Dall’altro lato, le mutazioni del mtDNA sono molto più rare. Fin dai tempi dell’Eva Mitocondriale, circa 200.000 anni fa, gli esseri umani moderni hanno acquisito in media 20 mutazioni per ogni linea di questo mini genoma (circa una ogni diecimila anni). Nonostante il numero di mutazioni sia cresciuto con l’incremento della popolazione mondiale negli ultimi 10.000 anni, la datazione delle linee basate solo sul mtDNA è ancora alquanto approssimativa: nella pratica è inutile per l’analisi dei tempi storici. Con il sequenziamento completo del cromosoma Y è possibile, in teoria, mappare l’intera genealogia patrilineare dell’umanità, o di qualunque altra specie, nell’arco di alcune generazioni (in alcuni casi anche entro una singola generazione). Tuttavia questo sarebbe un lavoro lungo e costoso, poiché il sequenziamento completo di un intero cromosoma (che vorrebbe dire leggere ogni singolo nucleotide uno per volta) è molto più oneroso se comparato al “genotyping” dei soli SNP (cioè la ricerca specifica di quelle mutazioni già scoperte in altri individui). I test del DNA che sono disponibili al pubblico (23andMe, FTDNA ecc.) utilizzano solo il genotyping, così che normalmente non è possibile scoprire nuove mutazioni (a meno che non siano mutazioni ripetute da altri aplogruppi). E’ per questo motivo che fino a oggi i genetisti di popolazione non hanno ancora un disegno delle diverse linee preciso e dettagliato. Le sotto cladi più profonde fino a qui identificate comprendono decine o centinaia di migliaia di individui.

  2. 2. Il secondo vantaggio dell’analisi del DNA-Y rispetto al mtDNA è che, tradizionalmente, gli uomini sono sempre stati meno mobili delle donne. In quasi tutte le società agricole non nomadi erano gli uomini a ereditare le proprietà dei genitori, rimanendo perciò nello stesso luogo generazione dopo generazione. Le donne, d’altro canto, venivano spesso mandate altrove per sposarsi con uomini di altri villaggi, così che le loro linee si sono diffuse in modo più omogeneo.

Aplogruppi paterni e materni nell’Europa preistorica

L’Europa del Mesolitico

Circa 12.000 anni fa, dopo la fine dell’ultima era glaciale, i cacciatori-raccoglitori europei colonizzarono nuovamente il continente partendo dai loro rifugi in Europa meridionale. La gran parte degli Europei mesolitici sarebbe appartenuta all’aplogruppo-Y I che include I* (il simbolo * sta a significare che non sono state individuate ulteriori sotto cladi), pre-I1, I1, I2*, I2a* e I2a2. Sembra che a quei tempi la linea più comune fosse I2a1, che è stata ritrovata in quasi tutta Europa. Gli Europei nordorientali sarebbero invece appartenuti principalmente all’aplogruppo R1a e in misura minore a I2a2 e a R1b. Di certo erano presenti altre linee paterne minori, come per esempio gli aplogruppi A1a, C-V20, e forse anche Q1a.

Le linee materne degli Europei mesolitici erano soprattutto U4 e U5, ma sembra includessero anche parecchie sotto cladi H (H1, H3, H17), T, U2e V. È possibile che in Europa orientale o nel Caucaso settentrionale fossero presenti anche gli aplogruppi-mt I e W ma ciò non è stato ancora confermato.

Se ci si basa sulla loro distribuzione geografica moderna, si scopre che anche gli aplogruppi-mt H10 e H11 potrebbero avere origini europee risalenti al Mesolitico o al Paleolitico.

Sembra che le migrazioni paleolitiche e/o mesolitiche dall’Africa nordoccidentale verso la penisola Iberica siano state più di una. La più antica potrebbe avere portato in Europa occidentale e settentrionale, proprio durante il Paleolitico, l’aplogruppo A1a proveniente dall’Africa occidentale. Effettivamente, A1a si trova nelle popolazioni europee moderne fino in Irlanda, in Scozia, in Scandinavia e in Finlandia. La presenza di linee materne africane (L2, L3 e forse L1b1) è stata attestata nella penisola Iberica del Neolitico. Gli africani nordoccidentali avrebbero portato in Europa anche le linee U6 e, possibilmente, HV0/V.

Una piccola percentuale di DNA proveniente dall’Africa subsahariana è stata identificata nella Cultura del vasellame bucherellato della Svezia del basso Mesolitico (2800-2000 a.C.). Ciò implicherebbe che A1a fosse già presente in Europa settentrionale. A questo proposito ricordiamo che un campione mesolitico ritrovato a Loschbour, in Lussemburgo, aveva i capelli scuri e la pelle molto più scura di quella degli Europei moderni.

Mappa della distribuzione degli aplogruppi di DNA-Y e mtDNA in Europa e dintorni verso l’8.000 a.C.

Mappa della distribuzione degli aplogruppi di DNA-Y e mtDNA in Europa e dintorni verso l’8.000 a.C. - Eupedia
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L’Europa del Neolitico e del Calcolitico

AL’agricoltura è nata nel Levante e si è poi diffusa nella penisola Anatolica, in Grecia, nei Balcani, in Italia e infine in Europa centrale e orientale. E’ ora comunemente accettata la teoria secondo cui gli agricoltori neolitici appartenevano soprattutto agli aplogruppi-Y G2a, nonostante vi fossero anche alcune minoranze di C1a2, E1b1b, H2 (prima H3), J1, J2 e T1a che potrebbero essere state assimilate in Anatolia prima del loro ingresso in Europa. Mentre avanzavano attraverso l’Europa, gli agricoltori neolitici assimilarono progressivamente le altre linee europee come E-M78 e I2a1 in Europa sudorientale, I1 e I2a1 in Europa centrale, I2a1 e I2a2 in Europa occidentale e E-M78, I2a1 e I2a2a in Europa sudoccidentale.

Sono stati testati centinaia di campioni neolitici provenienti da tutta Europa, in special modo dall’Europa centrale e dalla penisola Iberica. Le nuove linee portate da questi migranti del Vicino Oriente includevano gli aplogruppi-mt HV, J1, J2, K1, K2, N*, N1, T1a, T2b, T2c, T2e, T2f, U3, W, X1, X2 e molte sotto cladi dell’H (incluse H2, H5, H7, H13 e H20). Sembra che anche H4, H8 e H0 abbiano avuto origine in Medioriente, nonostante in Europa non siano ancora stati identificati campioni neolitici di questo tipo.

In ogni caso, a causa della vicinanza del Caucaso alla patria degli Indoeuropei, molti di questi aplogruppi-mt furono quasi certamente portati anche dagli Indoeuropei stessi, in particolare i gruppi H5, K1a, T2b, U3, W e X2.

L’Età del bronzo e le migrazioni indoeuropee

L’origine degli Indoeuropei è un tema sul quale gli archeologi e gli storici hanno versato fiumi d’inchiostro. La loro Urheimat (terra natale) è stata di volta in volta identificata in Anatolia, intorno al Caucaso, in Iran, in India, in Asia centrale, in Russia o addirittura in Scandinavia. Grazie alla paleogenetica oggi sappiamo che queste genti si espansero durante l’ultima fase dell’Età del rame e durante l’inizio dell’Età del bronzo a partire dalle steppe pontiche verso la parte settentrionale del Mar nero e verso il Caucaso. Sembra ci fossero due gruppi distinti, seppur strettamente collegati, di tribù che parlavano un linguaggio proto indoeuropeo, dal quale sono poi discese la maggior parte delle lingue europee moderne (escluse il basco, l’ungherese, l’estone, il finlandese e il sami), così come l’armeno, il curdo, il persiano e molte delle lingue parlate nel nord dell’India. Le tribu’ che appartenevano principalmente all’aplogruppo paterno R1a occupavano le steppe settentrionali (steppa-foresta e tundra), mentre la parte meridionale (steppe aperte) era abitata da pastori nomadi appartenenti soprattutto all’aplogruppo R1b.

La loro migrazione avvenuta sia verso l’Europa a ovest che verso l’Asia centrale e meridionale a est semplifica l’identificazione degli aplogruppi-mt che portavano con loro (=> vedi anche Identificazione dell’mt-DNA originario degli Indoeuropei a partire da stanziamenti isolati). Le corrispondenze più marcate per gli R1a corrispondono a C4a, H1b, H1c, H2a1, H6, H11, K1b1b, K1c, K2b, T1a1a1, T2a1b1, T2b2, T2b4, U2e, U4, U5a1a, W e a diverse sotto cladi di I.

Il ramo R1b avrebbe avuto origine durante l’Alto Neolitico nell’Anatolia orientale e/o nella Mesopotamia/Siria settentrionale, dove probabilmente addomesticò il bestiame bovino dedicandosi così alla pastorizia. In seguito avrebbero attraversato il Caucaso spostandosi verso le steppe pontiche alla ricerca di pascoli per i loro animali. Lì si sarebbero mischiati, almeno in una certa misura, con le tribù R1a più meridionali. Le linee materne di queste genti Mediorientali R1b dovrebbero includere gli aplogruppi H5a, H6, H8, H15, I1a1, J1b1a, K1a3, K2a6, U5, e alcune sotto cladi di V (come V15).

In Europa non sono mai stati ritrovati aplogruppi-mt H4 risalenti a prima del tardo Calcolitico (cultura della ceramica cordata) o a prima dell’Età del Bronzo (cultura di Unetice), dunque potrebbero essere stati portati proprio dagli Indoeuropei. Allo stesso modo, H6 è assente da tutti i campioni mesolitici o neolitici, e la sua importante presenza nel Caucaso settentrionale e in Asia centrale supporta la sua connessione con gli Indoeuropei.

Y-DNA aplogruppi

Sviluppo cronologico degli aplogruppi-Y

Sviluppo cronologico degli aplogruppi-Y

  • C => 66,000 anni fa (in Africa orientale)
  • E => 62,500 anni fa (in Africa)
  • G => 48,000 anni fa (in Medioriente)
  • K => 46,000 anni fa (tra il Caucaso e l'India)
  • I => 43,000 anni fa (intorno al Mar Nero)
  • J => 43,000 anni fa (in Medioriente o nel Caucaso)
  • T => 42,000 anni fa (intorno al'altopiano persiano)
  • E1b1b (M35) => 35,000 anni fa (in Africa nordorientale)
  • Q & R => 32,000 anni fa (in Asia centrale o in Siberia)
  • J1 => 31,000 anni fa (nel Caucaso o sui monti Zagros)
  • J2 => 31,000 anni fa (in Mesopotamia del nord o nel Caucaso)
  • I1 & I2 => 27,500 anni fa (in Europa)
  • T1a => 27,000 anni fa (intorno al'altopiano persiano)
  • R1b => 23,000 anni fa (intorno al Mar Caspio o in Russia)
  • R1a => 23,000 anni fa (in Russia)
  • E-M78 => 20,000 anni fa (in Africa nordorientale)
  • G2a => 20,000 anni fa (in Medioriente)
  • I2a1a (M26) & I2a1b (M423) => 18,500 anni fa (in Europa meridionale)
  • J2a1 => 18,500 anni fa (in Mesopotamia del nord o nel Caucaso)
  • E-M123 => 18,000 anni fa (intorno al Mar Rosso o nel Levante)
  • I2a2a (M223) => 17,500 anni fa (in Europa meridionale)
  • J2b1 & J2b2 => 16,000 anni fa (intorno al'altopiano persiano o nel Caucaso)
  • N1c1 => 15,500 anni fa (nel nord della Cina)
  • E-M81 => 14,000 anni fa (in Africa nordoccidentale)
  • R1b-M269 => 13,500 anni fa (intorno al Mar Caspio)
  • I2a2b (L38) => 12,500 anni fa (in Europa centrale)
  • J1-P58 => 11,500 anni fa (in Medioriente o nel Caucaso)
  • I2a2a-L801 => 9,500 anni fa (in Europa centrale or settentrionale)
  • R1a1a1 (M417) => 8,500 anni fa (in Europa nordorientale)
  • T1a-CTS2214 => 8,500 anni fa (in Medioriente)
  • E-V13 => 7,500 anni fa (in Europa centrale o sudorientale)
  • Q1b1a-L245 => 6,500 anni fa (in Asia centrale o Medioriente)
  • N1c1-L1026 => 6,500 anni fa (in Europa nordorientale)
  • R1b-L23 => 6,500 anni fa (intorno al Caucaso)
  • J1-L858 => 5,500 anni fa (in Medioriente)
  • R1b-U106 & R1b-P312 => 5,000 anni fa (in Europa centrale)
  • I1a (DF29) => 4,500 anni fa (in Scandinavia)
  • Q1a2-Y4827 => 3,000 anni fa (in Scandinavia)

Mappa delle culture europee dell’antica età del bronzo intorno a 4.500/5.000 anni fa



=> Altre mappe delle espansioni neolitiche e dell’Età del bronzo

Principali aplogruppi europei e mediorientali


Altri aplogruppi ritrovati in Europa

Aplogruppo C (DNA-Y)

L’aplogruppo C rappresenta una linea estremamente antica e si pensa sia apparsa appena prima o subito dopo la prima uscita dall’Africa dell’Homo sapiens avvenuta circa 70.000 anni fa. Gli uomini che appartengono a questo aplogruppo sarebbero partiti dall’Africa orientale durante l’Era glaciale seguendo le coste dell’Oceano Indiano, per poi stabilirsi nella penisola Araba, nel subcontinente Indiano, in Asia sudorientale, in Asia nordorientale e in Oceania.

Il primo gruppo che si separò, andando a colonizzare il Medioriente e l’Asia meridionale, fu il C-Z1426. Un ramo (CTS11043) potrebbe essersi spostato verso nord in Asia centrale, per poi dividersi in due: una tribù andò a ovest verso l’Europa (aplogruppo C-V20) mentre l’altra migrò verso l’Asia orientale e oggi sopravvive solo in Giappone (aplogruppo C-M8). È probabile che l’aplogruppo C-V20 rappresenti proprio la prima migrazione dell’Homo sapiens verso l’Europa, avvenuta circa 45.000 anni fa. Sarebbe stato quindi il primo gruppo a venire in contatto con i Neanderthal europei, nonostante sia probabile che l’Homo sapiens e i Neanderthal si fossero già mischiati precedentemente in Medioriente.

Il secondo ramo di C-Z1426 si diffuse intorno all’Asia meridionale, sudoccidentale e centrale, dove oggi si ritrova con basse frequenze (aplogruppo C-M356).

A quel tempo, altre tribù C continuarono la loro migrazione verso l’Asia sudorientale, dove si divisero in quattro cluster regionali principali. Il primo colonizzò l’Indonesia, la Melanesia, la Micronesia e la Polinesia (aplogrupo C2-M38). Il secondo sarebbe andato verso sud in Australia, dove divenne l’etnia Aborigena (aplogruppo C4-M347). Un altro si stabilì nelle parti montagnose della Nuova Guinea (aplogruppo C-P55). Il quarto si spostò completamente verso l’Asia nordorientale (aplogruppo C3-M217) e oggi si trova soprattutto tra i Mongoli, tra alcune tribù loro discendenti (Calmucchi e Hazara) incluse le genti Turchi (Kazaki, Kirghisi, Uiguri, Uzbeki, Tuvani, Jakuti), tra le tribù della Siberia orientale (Buriati, Ciukci, Itelmeni, Nivchi e tra le genti Tungusi), tra i Cinesi (Han, Hui, Manciù, Oroqen, Tujia), tra i Coreani e tra i Giapponesi (specialmente gli Ainu), ma anche tra molte popolazioni indigene del’America settentrionale, inclusi alcuni Na-dene, Algonchini e tra le popolazioni parlanti lingue siouan.

L’aplogruppo C è una linea molto rara in Europa. I pochi Europei che appartengono a questo gruppo fanno parte alternativamente del C-V20 europeo, del C-M358 mediorientale o del mongolo C3-M217. L’aplogruppo C è stato identificato anche in uno scheletro Unno dell’Età del ferro nell’odierna Mongolia. La sua presenza in Europa può quindi essere collegata alle invasioni unne e mongole, allo stesso modo dell’aplogruppo Q1a.

Aplogruppo L (DNA-Y)

Distribuzione geografica

L’aplogruppo L si trova soprattutto in Asia occidentale e meridionale. La sua frequenza globale si aggira tra il 5 e il 15% in Pakistan e in India occidentale, con un picco del 23% tra i Kalash del Pakistan nordoccidentale, e tra l’1 e il 10% in Asia centrale (soprattutto in Uzbekistan, Tajikistan e Afghanistan). È possibile trovarlo anche in Medioriente (5% in Libano, 4.5% nel Kurdistan turco, 4% in Iran, 3% in Siria), in parte del Caucaso (7% in Azerbaijan e in Cecenia, 3% in Armenia e in Inguscezia) e in alcune parti isolate dell’Europa (3.5% nel nordest dell’Italia, dallo 0,2 all’1% nel Balcani e in Grecia, 0,5% nelle Fiandre).

Sotto cladi

L’aplogruppo L è diviso in quattro sotto cladi principali:

  • L1a (M27) è il gruppo più comune in India e in Sri Lanka, le sue frequenze diminuiscono verso il Pakistan, Iran meridionale e nella penisola Arabica. È stato trovato anche in Piemonte (Italia), Renania (Germania) e nelle Fiandre (Belgio).
  • L1b (M317) si trova principalmente nel sud del Caucaso, nell’Anatolia orientale e in Libano. È presente anche in Sud Tirolo/Alto Adige, Germania, Belgio, Inghilterra, Irlanda del nord, e in piccoli gruppi sparsi per buona parte dell’Europa centrale e orientale nonché nel Mediterraneo orientale. La presenza di L1b e di L1b1 in Europa probabilmente risale al periodo Neolitico.
  • L1c (M357) è essenzialmente una sotto clade gedrosiana. Si trova tra i Burusci, tra i Khalash (sotto clade L1c1-Pk3), tra i Pashtun del Pakistan e dell’Afghanistan, ma anche tra i Ceceni del Caucaso nordorientale. Inoltre è presente con basse frequenze in altre popolazioni del Pakistan, dell’India, dell’Iran settentrionale, della Georgia e dell’Inguscezia. In Europa è stato trovato in Sicilia.
  • Fino a oggi L2 (L595) è stato trovato esclusivamente in Europa (Grecia, Italia, Germania meridionale, Russia) e nel Caucaso meridionale.

Aplogruppo H (DNA-Y)

L’aplogruppo H si trova tipicamente tra le popolazioni Dravida del subcontinente Indiano, in special modo nel sud dell’India e in Sri Lanka. In Europa è presente quasi esclusivamente tra i Gitani (Romani), i quali appartengono prevalentemente (tra il 15 e il 50%) alla sotto clade H1a (M82) di origini indiane. Tra gli Europei non di origine Romani, la frequenza maggiore dell’aplogruppo H si trova in regioni con vaste popolazioni Romani, per esempio la Romania, la Slovacchia, i Balcani meridionali e l’Andalusia. Ciò suggerisce che queste linee siano anch’esse di origine Rom. Nessuna sotto clade diversa da H1a è mai stata trovata in Europa.

Aplogruppo A (DNA-Y)

A è il più antico di tutti gli aplogruppi del cromosoma Y. Ebbe origine nell’Africa subsahariana più di 140.000 anni fa, forse addirittura 340.000 anni fa se includiamo l’aplogruppo A00. Tra le popolazioni moderne quelle con le più alte percentuali di aplogruppo A sono i Khoisan (come i Boscimani) e i Sudanesi del sud.

Sono stati trovati solo casi rari e isolati di Europei appartenenti a questo aplogruppo. I test commerciali hanno identificato alcuni Scozzesi e alcune famiglie Irlandesi (dai cognomi Boyd, Logan e Taylor) tutte appartenenti alla stessa sotto clade A1b1b2 (M13). Questa sotto clade normalmente si trova in Africa orientale (Etiopia e Sudan) ma è stata identificata anche in Egitto, nella penisola Arabica, in Palestina, in Giordania, in Turchia, in Sicilia, in Sardegna e in Algeria. Di certo fu portata in Europa dalle genti levantine, sia durante il Neolitico o più tardi da Fenici, Ebrei grazie alle migrazioni interne all’Impero Romano.

L’aplogruppo A1a* (M31) è stato trovato in Finlandia, Norvegia e Inghilterra orientale. Questa sotto clade si trova di solito lungo la costa occidentale dell’Africa (Guinea-Bissau, Capo Verde, Mali, Marocco) e potrebbe essere arrivata in Europa durante il Paleolitico. È interessante notare che una piccola percentuale di componente subsahariana è presente anche in antichi campioni provenienti dalla Scandinavia mesolitica, testati da Skoglund et al. (2012).

Aplogruppi di mtDNA

Tutti gli aplogoruppi di mtDNA ritrovati in Europa discendono dal gruppo N. Si ritiene che questo rappresenti una delle due migrazioni originarie che portò l’uomo moderno fuori dall’Africa tra i 60.000 e gli 80.000 anni fa. Oggi l’aplogruppo N si trova in diverse parti dell’Eurasia solo con bassissime frequenze.

Sfortunatamente, le dimensioni ridotte del DNA mitocondriale (circa 16.500 paia di basi, in contrasto con i 60 milioni del DNA-Y) non permettono una ricostruzione accurata della sua origine. Gli aplogruppi di mtDNA da cui ebbero origine tutti gli altri apparvero durante l’Era glaciale, un periodo durante il quale gli esseri umani vivevano come cacciatori-raccoglitori nomadi, e molto prima della fondazione di città e della nascita della civilizzazione. Le sotto cladi più profonde indicano un’origine comune che risale al Neolitico o all’Età del bronzo. Raramente appaiono più antiche, e non combaciano necessariamente con gruppi etnici o linguistici riconoscibili storicamente. Una ragione risiede nel fatto che le donne, attraverso cui viene passato l’mtDNA, tendevano spesso a sposarsi al di fuori del loro gruppo etnico (per esempio per assicurare alleanze tra tribù o tra regni). Gli aplogruppi associati agli Europei o ai Mediorientali sono i gruppi H, I, J, K, T, U, V, W e X (tranne il ramo X2a che si trova tra i Nativi americani).

Sviluppo cronologico degli aplogruppi mt-DNA

Si noti che è molto più difficile stimare l’età degli aplogruppi mitocondriali rispetto a quella degli aplogruppi-Y, poiché le sue dimensioni sono ridotte e il numero di mutazioni disponibili è inferiore. Il margine di errore per queste date è tipicamente +- 5.000 anni, ma potrebbe anche andare oltre almeno per gli aplogruppi più antichi.

  • N => 75,000 anni fa (nacque in Africa nordorientale)
  • R => 70,000 anni fa (in Asia sudoccidentale)
  • U => 60,000 anni fa (in Africa nordorientale o Asia sudoccidentale)
  • pre-JT => 55,000 anni fa (nel Medioriente)
  • JT => 50,000 anni fa (nel Medioriente)
  • U5 => 50,000 anni fa (in Asia occidentale)
  • U6 => 50,000 anni fa (in Africa del nord)
  • U8 => 50,000 anni fa (in Asia occidentale)
  • pre-HV => 50,000 anni fa (nel Vicino Oriente)
  • J => 45,000 anni fa (nel Vicino Oriente o nel Caucaso)
  • HV => 40,000 anni fa (nel Vicino Oriente)
  • H => piu di 35,000 anni fa (nel Vicino Oriente o in Europa meridionale)
  • X => piu di 30,000 anni fa (in Europa nordorientale)
  • U5a1 => 30,000 anni fa (in Europa)
  • I => 30,000 anni fa (nel Caucaso o in Europa nordorientale)
  • J1a => 27,000 anni fa (nel Vicino Oriente)
  • W => 25,000 anni fa (in Europa nordorientale o in Asia nordoccidentale)
  • U4 => 25,000 anni fa (in Asia centrale)
  • J1b => 23,000 anni fa (nel Vicino Oriente)
  • T => 17,000 anni fa (in Mesopotamia)
  • K => 16,000 anni fa (nel Vicino Oriente)
  • V => 15,000 anni fa (nacque in Iberia e si sposto’ in Scandinavia)
  • H1b => 13,000 anni fa (in Europa)
  • K1 => 12,000 anni fa (nel Medioriente)
  • H3 => 10,000 anni fa (in Europa occidentale)

European mtDNA haplogroup chart

Il DNA mitocondriale degli Europei preistorici

L’analisi del DNA più antico ci permette di capire da quanto tempo ciascun aplogruppo è presente in Europa. Sono già stati testati dozzine di campioni dal Paleolitico e dal Mesolitico, e centinaia dal Neolitico, dal Calcolitico e dall’Età del bronzo. Potete analizzare questa lista non esaustiva di mtDNA europeo preistorico suddivisa per periodo e per cultura.

Aplogruppi di mtDNA europeo e le loro sotto cladi

Aplogruppi H e V (mtDNA)

L’aplogruppo H è di gran lunga il più comune in tutta Europa. Conta circa il 40% di tutta la popolazione europea. Si trova, in percentuali più basse, anche in Africa settentrionale, nel Medioriente, in Asia centrale, in Asia settentrionale e lungo la costa orientale dell’Africa fino al Madagascar.

H1, H3 e V sono le sotto cladi di HV più comuni in Europa occidentale. H1 ha il suo picco in Norvegia (30%) e nella penisola Iberica (dal 18 al 25%), è frequente anche tra i Sardi, i Finlandesi e gli Estoni (16%), cosi come tra gli Europei occidentali e centrali in genere (10-12%) e negli Africani nordoccidentali (10-20%). H3 è più comune in Portogallo (12%), Sardegna (11%), Galizia (10%), nei Paesi Baschi (10%), in Irlanda (6%), in Norvegia (6%), in Ungheria (6%) e in Francia sudoccidentale (5%). L’aplogruppo V raggiunge la frequenza massima in Scandinavia settentrionale (40% dei Sami), in Spagna settentrionale, in Olanda (8%), in Sardegna, nelle isole della Croazia e in Maghreb. Vicino Oriente. È probabile che H1, H3 e V, insieme agli aplogruppi U5, fossero gli aplogruppi principali tra i cacciatori-raccoglitori dell’Europa occidentale che vivevano nei rifugi Franco-Cantabrici durante l’ultima glaciazione, e che a partire da 15.000 anni fa ripopolarono la maggior parte dell’Europa centrale e settentrionale.

L’aplogruppo H13 è più comune in Sardegna e intorno al Caucaso. La sua distribuzione ricorda quella dell’aplogruppo del DNA-Y G2a. Lo stesso si può dire anche di H2, seppure in misura minore. Ciò suggerirebbe una sua origine caucasica o anatolica.

Anche H5 e H7 sono comuni nel Caucaso, ma la loro incidenza più bassa intorno al Mediterraneo e più alta dall’Anatolia alle Alpi, passando per il Danubio, suggerisce un possibile collegamento con il diffondersi dell’agricoltura (DNA-Y G2a, etc.) o con quello degli Indoeuropei (R1b-L23).

Articoli principali: Aplogruppo HV (mtDNA), Aplogruppo H (mtDNA) and Aplogruppo V (mtDNA)

Aplogruppi U e K (mtDNA)

L’aplogruppo U è molto antico. Ha avuto origine circa 60.000 anni fa al confine tra l’Africa nordorientale e il Medioriente, appena dopo che l’Homo sapiens si avventurò fuori dall’Africa. Questo è il motivo per cui ognuna delle sue sotto cladi principali (U1, U2, U3…) può essere vista come un aplogruppo a sé stante. Le sotto cladi europee principali sono U3, U4, U5 e U8/K. U1 si trova principalmente in Medioriente, U6 in Africa settentrionale, U7 va dal vicino Oriente all’India e il raro U9 dall’Etiopia alla penisola Arabica fino al Pakistan.

Articolo principale: Aplogruppo U6 (mtDNA)

L’aplogruppo U2 si trova principalmente in Asia meridionale ma è probabile abbia origini indoeuropee, dato che si trova a basse frequenze in tutte le steppe pontiche-caspiche ed è stato identificato in un Cro-Magnon di 30.000 anni fa ritrovato nel mezzo della valle del Don in Russia. Potrebbe essere stato l’aplogruppo principale tra gli abitanti delle foreste e delle steppe settentrionali che più tardi divennero il gruppo linguistico dei proto indoiraniani (vedi più in alto R1a) e che si spostarono in massa verso l’Asia centrale e meridionale.

Articolo principale: Aplogruppo U2 (mtDNA)

L’aplogruppo U3 ha il suo centro intorno al Mar Nero, e ha una concentrazione particolarmente elevata nella sua parte nordorientale. Potrebbe essere in relazione con gli aplogruppi J1 e J2.

Articolo principale: Aplogruppo U3 (mtDNA)

L’aplogruppo U4 è fortemente associato all’aplogruppo-Y R1a. Si trova in quasi tutta Europa, ma soprattutto nei paesi Baltici/Slavi, in Siberia, in Asia centrale, in Afghanistan e in Pakistan settentrionale. U4 era già presente in gran parte d’Europa (Russia, Svezia, Germania, Portogallo) durante il Mesolitico ma pare che sia quasi scomparso dall’Europa centrale durante il Neolitico, prima di essere reintrodotto dai proto Indoeuropei provenienti dalla Russia e dall’Ucraina durante l’Età del bronzo.

Articolo principale: Aplogruppo U4 (mtDNA)

L’aplogruppo U5 è il più diffuso in Europa occidentale e settentrionale. Diverse analisi genetiche su scheletri preistorici hanno rivelato che in Europa settentrionale U5 era l’aplogruppo mitocondriale principale tra i cacciatori-raccoglitori paleolitici e mesolitici. Altri test condotti in Gran Bretagna, in Germania e in Scandinavia indicano che la sua frequenza è progressivamente diminuita nel tempo lungo tutto il Neolitico, l’Età del bronzo, l’Età del ferro e durante il Medioevo. Oggi è ancora molto comune nell’estremo nord dell’Europa, dove le popolazioni mesolitiche sono state meno influenzate dalle successive migrazioni. Tra il 30 e il 50% delle genti Sami della Scandinavia settentrionale, per esempio, appartiene all’aplogrupo U5b (e circa il 40% all’aplogruppo V, anch’esso di origine europea e apparso prima del Neolitico)

Articolo principale: Aplogruppo U5 (mtDNA)

L’aplogruppo K rappresenta la sotto clade principale di U8. Si trova in tutta Europa così come in Asia occidentale e addirittura in India. Raggiunge la concentrazione massima in Europa centrale e nordoccidentale, in Anatolia e nel sud della penisola Arabica. Si pensa sia comparso da qualche parte tra l’Egitto e l’Anatolia circa 16.000 anni fa (le stime vanno dai 22.000 ai 10.000 anni fa). Tra tutti gli aplogruppi è quello che presenta il maggior numero di sotto cladi, nonostante la sua origine sia piuttosto recente. K1a è la sotto clade più diffusa. La presenza relativamente importante di K1a nel Vicino Oriente suggerisce che sia apparso prima della migrazione neolitica verso l’Europa. Questa idea è supportata dagli studi fatti sul mtDNA recuperato dai siti neolitici. L’aplogruppo K non è mai stato trovato in Europa prima del Neolitico ma appare all’improvviso con una frequenza (17%) molto più alta di quella che si riscontra negli Europei moderni, simile però a quella del Levante odierno. La maggior parte dei K neolitici appartengono alla sotto clade K1a.

Le sotto cladi K1a4, K1a10, K1b, K1c e K2 sono tipicamente europee. K1a4 è comune anche in Anatolia e in Grecia. Effettivamente potrebbe essersi diffuso da queste aree nel resto dell’Europa durante il Neolitico, insieme agli aplogruppi J e T (e agli aplogruppi-Y E1b1b, J2 e T). Gli Indoeuropei anatolici potrebbero anch’essi avere contribuito al diffondersi del gruppo K. K1a1b1a e K1a9 si trovano soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti.

Articolo principale: Aplogruppo K (mtDNA)

Aplogruppi J e T (mtDNA)

L’aplogruppo J ha avuto origine in Medioriente 45.000 anni fa. Questo lo rende uno degli aplogruppi mitocondriali più antichi presenti in Europa e, appunto, in Medioriente. Gli aplogruppi J1c e J2a1 potrebbero essere già stati presenti in Europa sudorientale a partire dall’Epipaleolitico, e si sarebbero poi diffusi nel resto dell’Europa grazie agli agricoltori neolitici. J1b1a, una sotto clade prevalentemente mediorientale, è stata rilevata assieme a J1c in campioni neolitici europei.

L’aplogruppo J1b è presente in tutto il Vicino Oriente, in particolare tra il Caucaso, l’Iran e l’Arabia. J1b1a è l’unica sotto clade di J1b riscontrabile tra gli Europei. Si trova in tutta Europa e intorno al Caucaso, in Asia centrale e sui monti Altaj. Fu quasi certamente diffusa dal ramo R1b degli Indoeuropei.

J1d, J2a2, J2b2 sono essenzialmente confinati in Medioriente, con l’aggiunta dell’Africa settentrionale per quanto riguarda J1a2.

Articolo principale: Aplogruppo J (mtDNA)

Sembra che l’aplogruppo T sia apparso in Medioriente circa 30.000 anni fa. Si trova in tutta Europa, in Africa settentrionale, nel Vicino Oriente fino all’Asia centrale e alla Siberia con enclavi in India e nel nordovest della Cina (Xinjiang). Pare che alcune sotto cladi come T1 e T2 siano arrivate in Europa verso la fine dell’ultima Era glaciale e nel periodo appena successivo, per poi diffondersi nel continente soprattutto grazie alle migrazioni interne successive: prima con gli agricoltori neolitici, poi con i parlanti le lingue proto indoeuropee provenienti dalle steppe pontiche durante l’Età del bronzo.

Articolo principale: Aplogruppo T (mtDNA)

Aplogruppo W (mtDNA)

Presente in basse frequenze in quasi tutta Europa, in Anatolia, intorno al Mar Caspio e dal confine Indo-Pakistano fino allo Xinjiang, l’aplogruppo W è uno dei migliori marker materni per identificare l’ascendenza indoeuropea. E’ l’equivalente mitocondriale di R1a e R1b. Le frequenze più alte si riscontrano in Ucraina, nella Russia europea, nei paesi Baltici e in Finlandia (dal 3 al 5% totale), cosi come in Pakistan settentrionale (15%), nel Punjab (9%) e nel Gujarat (12%). In India è considerevolmente più diffuso tra le caste superiori e tra i parlanti lingue indoeuropee.

Articolo principale: Aplogruppo W (mtDNA)

Aplogruppo I (mtDNA)

Proprio come l’aplogruppo W, l’aplogruppo I è presente in tutta Europa a basse frequenze, specialmente nelle parti settentrionali e orientali. Inoltre si trova in Asia Centrale fino al Pakistan e all’India nordoccidentale, con una presenza caratteristica nel Caucaso settentrionale. L’aplogruppo I arrivò in Europa insieme alle culture proto indoeuropee, in particolare la Cultura Unetice associata all’aplogruppo-Y R1b. L’assenza dell’aplogruppo I dai siti paleolitici, mesolitici e neolitici e dalle moderne popolazioni non indoeuropee come i Sami, i Baschi e i Magrebini gioca a favore della sua origine indoeuropea.

Articolo principale: Aplogruppo I (mtDNA)

Aplogruppo X (mtDNA)

È un aplogruppo molto antico ed è disperso in tutta l’Eurasia, nell’Africa settentrionale e tra i Nativi nordamericani. In tutti i gruppi etnici, la sua frequenza eccede di rado il 5% della popolazione. Più spesso si aggira intorno all’1 o al 2%. X1 si trova quasi esclusivamente in Africa settentrionale, mentre X2a è l’unica linea presente tra gli Amerindi. X2d, X2e, X2n e X4 si trovano in Europa e in Asia centrale, e potrebbero quindi essersi stati diffusi, almeno in parte, dai proto Indoeuropei.

La presenza marcata di X2 intorno al Caucaso, che va diminuendo mano a mano che ci si sposta verso il Vicino Oriente e verso il Mediterraneo, suggerisce che esso potrebbe essere in relazione con il diffondersi dell’aplogruppo-Y G2a. Sia R1b1b che G2a hanno avuto origine dalle parti del Caucaso, e quindi non sorprende che X2 sia presente proprio accanto a questi due aplogruppi-Y.

Articolo principale: Aplogruppo X (mtDNA)

Aplogruppo R (mtDNA)

L’aplogruppo R è la sotto clade principale di N, cioè il gruppo che ha generato i sei aplogruppi europei più comuni (H, V, J, T, U, K). A oggi, le sotto cladi R sono state numerate da R0 (noto anche come pre-HV) a R31. La maggior parte di queste si trova in Asia meridionale (R5, R6, R7, R8, R30, R31), in Asia sudoccidentale (R9, R21, R22, R24), in Asia orientale (R9/F, R11/B), e anche tra i Papuani (R14) e tra gli Aborigeni australiani (R12). R0a ha il suo picco nel sud della penisola Arabica ed è comune tra gli Arabi e tra i Mediorientali. R1a (da non confondere con l’omonimo aplogruppo-Y) si trova tra le popolazioni dell’Adigezia del Caucaso settentrionale (collegate alla Cultura Majkop => vedi la sezione su R1b), tra i Bramini dell’India settentrionale, tra i Russi nordoccidentali e tra i Polacchi (in pratica tra tutte quelle genti che sono strettamente connesse all’espansione indoeuropea). R2 si trova in India nordoccidentale, in Pakistan e in Iran, in Georgia e in Turchia. Potrebbe essere in relazione con gli indoiraniani.

mtDNA Ugrofinnico

Le componenti di mtDNA delle genti Ugrofinniche sono simile a quelle degli altri Europei, con una percentuale più alta di W e di U5b e una più bassa di aplogruppi Siberiani come N o A. I Sami sono caratterizzati da alte frequenze degli aplogruppi U5b1 e V.

mtDNA Berbero

I Berberi sono le popolazioni indigene dell’Africa nordoccidentale. Nonostante il loro DNA-Y sia quasi completamente omogeneo e appartenga all’aplogruppo E-M81, le loro linee materne mostrano una variabilità molto più marcata e una diversa distribuzione regionale. Almeno la metà dei Berberi (e in alcune regioni fino al 90%) appartiene a diverse linee eurasiatiche come H, HV, R0, J, T, U, K, N1, N2 e X2, quasi tutte di origine Mediorientale o dal Vicino Oriente. Dal 5 al 45% dei Berberi hanno DNA mitocondriale subsahariano (L0, L1, L2, L3, L4, L5). Esistono solo tre linee autoctone dell’Africa settentrionale: U6, X1e M1. Queste rappresentano dallo 0 al 35% a seconda della regione.

L’aplogruppo U6 è stato osservato dalla penisola Iberica e dalle Isole Canarie fino al Senegal a ovest, e dalla Siria all’Etiopia e al Kenya a est. Si trova anche in Europa, sempre a basse frequenze, nonostante sia circoscritto quasi esclusivamente alla penisola Iberica. Circa il 10% dei Nord africani appartengono a questa linea.

mtDNA Gitano

I Gitani (Romani) ebbero origine nel subcontinente Indiano e nel corso dei secoli si mischiarono con le popolazioni locali in Medioriente e in Europa orientale. Circa la metà dei Gitani appartiene all’aplogruppo M, nello specifico al gruppo M5 (a cui corrisponde l’aplogruppo-Y H1a), che altrimenti è tipico dell’Asia meridionale. Gli altri mtDNA presenti tra le comunità gitane, come per esempio H (H1, H2, H5, H11, H20 e altri), J (J1b, J1d, J2b), T, U3, U5b, I, W e X (X1b1, X2a1, X2f) vengono per lo più dall’Europa orientale, dal Caucaso o dal Medioriente (fonte). La stessa diversità si può ritrovare nelle loro linee patrilineari: il 45% appartiene a H1a, seguito da I1, I2a, J2a4b, E1b1b, R1b1b, R1a1a.

Fonti

La lista che segue non è esaustiva e include molte delle numerose referenze evidenziate in questo sito. Si è fatto riferimento anche ad alcuni studi e ad alcuni database non pubblicati sul web.

Studi specifici sugli aplogruppi (DNA-Y)

Isole Britanniche

Penisola Iberica

Francia e Benelux

Scandinavia, Finlandia e paesi Baltici

Europa centrale

Italia e Grecia

Alpi dinariche e Balcani

Russia, Bielorussia e Ucraina

Caucaso

Vicino Oriente

Nord Africa

Progetti e database di DNA-Y

Regioni multiple (DNA-Y)

Regioni multiple (mtDNA)

DNA antico

Vedi qui

Libri sulla preistoria europea

Collegamenti utili

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