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Noções básicas de genética

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O genoma humano

  • La estructura de la molécula de ADN fue descubierta en 1953 por o americano James D. Watson e o inglês Francis Crick.
  • Un genoma humano se compone de 3,2 mil millones de pares de bases, divididos en 46 cromosomas.
  • El primer genoma humano completo fue decodificado solo en 2003 y publicado en 2007. Las dos primeras personas que tuvieron su genoma secuenciado este año foram James Watson, cuyo genoma se secuenció por el objetivo Proyecto del genoma humano financiado por el gobierno de Estados Unidos, y Craig Venter, CEO de Celera Genomics, financiado por el sector privado.
  • Un genoma humano es idéntico en un 98% al genoma de un chimpancé y en un 97% al de un gorila. En comparación, dos seres humanos aleatorios son en promedio el 99.5% idénticos. Los gorilas en realidad comparten el 97% de su genoma con humanos y chimpancés, lo que significa que los humanos y los chimpancés están más juntos que los gorilas.
  • La mayor parte de nuestro genoma (98%) está compuesto de ADN no codificante, a veces llamado "ADN basura" (junk DNA en inglés). Este ADN no codificante consiste en genes desactivados que alguna vez fueron útiles para nuestros ancestros no humanos (como una cola) o ADN parasitario de origen viral, que han ingresado en nuestro genoma y reproducido cientos o Miles de veces a lo largo de las generaciones, pero que generalmente no sirven para el organismo huésped. A retrovirus conocido que la copia en el genoma humano es VIH
  • El tamaño del genoma no está relacionado con la complejidad de la vida. Por ejemplo, el genoma de Polychaos dubium, un escarabajo microscópico unicelular, contiene más de 200 veces más ADN que el genoma humano.

Pares de bases e mutações

  • Os nucleotídeos são o alfabeto do DNA. Existem apenas quatro "letras" em DNA, chamadas "bases". As quatro bases são adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Sempre emparelhar com T, enquanto G sempre se associará a C. Esses pares são chamados pares base. No RNA, a timina (T) é substituída por uracilo (U).
  • Quase todas as células do nosso corpo contém uma cópia completa do nosso genoma. As exceções são gametas (óvulos e espermatozóides), que contêm apenas metade do genoma, mas também glóbulos vermelhos, que, por sua vez, não possuem núcleo celular e, portanto, não possuem DNA.
  • Se o DNA contido no núcleo de uma única célula fosse totalmente desenrolado, e os cromossomos colocados de ponta a ponta, a corrente mediria um pouco menos 2 metros de comprimento. Os seres humanos têm cerca de um trilhão (10 12) células, o que significa que, se todo o DNA em cada célula no corpo de uma pessoa fosse amarrado, ele formaria um um fio de 200 bilhões de quilômetros, mais de 1.000 vezes a distância entre a terra eo sol.
  • A genoma mitocondrial fica fora do núcleo da célula, nas mitochondrias, os organelos que produzem energia celular. Consiste apenas em 16.569 pares de bases, ou 0,000005% do genoma humano.
  • O genoma mitocondrial é herdado apenas pela mãe. Uma vez que não se recombina como cromossomos, ele pode ser usado na genética populacional para rastrear ascendência no lado matrilinear e dividir populações em haplogrupos. O mesmo pode ser feito no lado patrilineal usando o cromossomo Y (Y-DNA), que é herdado exclusivamente de pai para filho e não se recombina com o cromossomo X. Somente algumas mutações distinguem o cromossomo Y de um humano e de seu pai. Uma vez que estas mutações são cumulativas de geração em geração, é fácil traçar a árvore genealógica da humanidade analisando mutações (SNPs) do cromossomo Y e DNA mitocondrial.
  • Um polimorfismo de nucleotídeos (SNP) é uma mutação de um único par de bases do genoma. Dependendo de qual seção de DNA é afetada, essas mutações podem alterar a aparência física, ter um efeito positivo na saúde (por exemplo, melhor imunidade), causar disfunções ou doenças, causar doenças genéticas (por exemplo, fibrose cística), ou não têm efeito (mutação silenciosa). Isso dependerá principalmente de se a mutação ocorre em uma região de codificação de um gene e, em caso afirmativo, sobre a natureza do aminoácido substituído (por exemplo, hidrofílico em vez de hidrofóbico).

Cromossomos

  • Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, um par maternal e um par paterno para cada cromossomo. Os pares de cromossomos são numerados do maior (cromossomo 1) para o menor (cromossomo 21). O cromossoma 22 deve ser o menor, mas descobriu-se mais tarde que o cromossomo 21 era realmente menor, e a ordem estabelecida foi preservada.
  • Os cromossomos que determinam o sexo (X e Y) formam o único par cromossômico que não é simétrico em tamanho. O cromossomo Y tem 60 milhões de bases, contra 153 milhões para o cromossomo X.
  • A razão pela qual o cromossomo Y é muito menor do que o cromossomo X é que possui genes que "atacam" o cromossomo Y. resposta, o cromossomo Y teve que se livrar de uma boa dose de seu DNA não codificante para se proteger melhor.
  • Em casos raros, as pessoas nascem com um cromossomo supernumerário. Aqueles nascidos com três cromossomos 21 têm a síndrome de Down (trissomia 21). Existem outras possibilidades, como um cromossomo X extra, levando à Síndrome de Klinefelter (XXY), à síndrome 47, XYY, à síndrome tripla X, à síndrome de XXYY, à síndrome 48, XXXX ou à síndrome 49, XXXXX. Uma cópia extra de qualquer outro cromossomo é tão prejudicial para o desenvolvimento do feto que causa aborto espontâneo (aborto espontâneo). Muito raros casos de trisomias autossômicas (isto é que não envolve um cromossomo X ou Y) diferente do cromossomo 21 pode sobreviver ao nascimento, especialmente quando eles afetam os cromossomos 13 ou 18, mas eles resultam em uma expectativa de vida bastante reduzida.
  • Os seres humanos, como a maioria dos animais, são diploides, o que significa que eles têm apenas dois conjuntos de cromossomos. No entanto, este não é o caso de todos os seres vivos. As plantas em particular são muitas vezes poliploides. Existem variedades de trigo tetraploide (quatro conjuntos de cromossomos) e outros que são hexaplóides (seis conjuntos de cromossomos). As morangos, por exemplo, podem ser descaplóides (dez cópias do mesmo cromossomo). Os animais poliplóides incluem peixinhos dourados, salmões e salamandras. A poliploidia ocorre em certos tecidos humanos, como músculos ou fígado. Quando dois ou três espermatozóides fertilizam um ovo ao mesmo tempo, o feto humano se tornará triploide ou tetraploide. No entanto, quase todas essas gravidezes terminam em aborto espontâneo, e os indivíduos sobreviventes geralmente morrem logo após o nascimento.

Hereditariedade e doenças genéticas

  • Praticamente todas as doenças, síndromes e condições médicas ou psicológicas têm, pelo menos parcialmente, origens genéticas. Em seguida, falaremos sobre fatores de risco para uma condição ou outra. fatores de risco total distribuídos por diferentes genes dar o nível de predisposição para uma doença ou condição. O perfil de risco genético é determinada por um teste de DNA e leva a medicina personalizada e farmacogenética, que visa, entre outras coisas, adaptar seu estilo de vida e tratamentos de acordo com as especificidades de seu próprio genoma.
  • genética chamada doenças são causados ??exclusivamente por genes e são geralmente causadas por uma única mutação ou conjunto de mutações que fazem um gene ineficaz. O único tratamento para curar uma doença genética é terapia genética (ou genoterapia), que envolve a modificação da sequência de DNA afetada no genoma do indivíduo. Estas técnicas estão crescendo e atualmente os tratamentos foram realizados com sucesso por dez doenças genéticas , incluindo a fibrose cística (o distúrbio genético mais comum na Europa) e talassemia (corrente Mediterrâneo). Num futuro próximo, será possível usar terapia genética para mudar seu genoma "a la carte", por exemplo, para aumentar as habilidades físicas e mentais, ou para prolongar a expectativa de vida.
  • Embora o DNA autossômico é herdada de cada progenitor igualmente, algumas doenças genéticas parecem ser mais graves quando são herdadas do pai (p. ex. doença de Huntingdon), porque as mutações ocorrem ou recorrer a uma taxa mais elevada nos homens e aumenta com a idade do pai (por causa da regeneração frequente de espermatozóides, enquanto as mulheres nascem com todos os seus oócitos e não os produzem durante a vida). É também por isso pais mais velhos (mais de 40) são mais propensos a ter filhos com esquizofrenia, depressão ou autismo.
  • Alguns genes têm funções diferentes, dependendo se são herdadas do pai ou da mãe. Estes são o genes improntados. Por exemplo, cópia materna de um gene no cromossoma 15 é chamado UBE3A enquanto a cópia paternal é chamado SNRPN. Herdar duas cópias paternal ou não ter cópia materno faz com que o síndrome de Prader-Willi, enquanto duas cópias de exclusão materna ou paterna da cópia leva a muito diferentes Syndrome de Angelman.
  • Em vez de herdar um gene para a homossexualidade, os estudos descobriram que os homens homossexuais tendem a ter irmãos mais velhos (há incluindo abortos e abortos espontâneos). A razão é que o corpo da mãe acumula anticorpos contra os genes responsáveis ??pela masculinização do cérebro fetal durante cada gravidez de um menino. Assim, o risco de homossexualidade masculina aumenta com o número de meninos previamente carregados pela mãe. Isso não se aplica às meninas.

A genética do cérebro

  • Os neurotransmissores como a serotonina, a dopamina, a histamina ou o ácido gamma-aminobutírico influenciam nosso humor e personalidade. Seu nível é influenciado pela nossa dieta e interações com o nosso ambiente, mas também envolve um fator genético. A sensibilidade do cérebro a esses neurotransmissores é inteiramente determinada pelos genes, incluindo o número de receptores e transportadores para cada um desses neurotransmissores. Os baixos níveis de serotonina aumentam o risco de suicídio, depressão, ansiedade e violência. Os carboidratos e o colesterol aumentam os níveis de serotonina.
  • níveis excessivos de dopamina podem levar à esquizofrenia. Um baixo nível de dopamina causa tédio e baixa atividade e, em casos extremos, doença de Parkinson. Variantes longas (7 repetições ou mais) de receptores dopamina D4 ( DRD4) levam a um uso mais rápido da dopamina no cérebro. Os indivíduos com esta variante geralmente são mais atraídos pela novidade, emoções e aventuras para compensar os níveis naturalmente mais baixos de dopamina. Da mesma forma, o número de receptores dopamina D2 (DRD2) influencia o risco de alcoolismo, dependência de nicotina ou esquizofrenia. É fácil saber quais variações são possuídas fazendo um teste de DNA.

Imunidade e evolução

  • Algumas pessoas têm uma exclusão na gene CCR5, o que torna esses indivíduos mais resistentes (se herdados de um único progenitor) ou mesmo completamente imunes (se herdados de ambos os pais) contra a varíola, o HIV (AIDS), a peste e outros vírus (por exemplo, vírus do Nilo Ocidental). Esta mudança é mais comum no Nordeste da Europa, especialmente nos países bálticos, na Suécia e na Finlândia.
  • O grupo sanguíneo ABO the está relacionado à resitância da cólera, o grupo AB que confere a resistência mais forte e O o mais fraco. Em contraste, o grupo sanguíneo O parece ser o mais resistente contra a malária e a sífilis e menos suscetível a muitos tipos de câncer. O grupo sanguíneo ABO influencia muitos outros riscos para a saúde. Muitas doenças genéticas sobreviveram à seleção natural porque conferem imunidade contra doenças epidêmicas. Por exemplo, a mutação CFTR que causa fibrose cística protege contra a disenteria ea febre tifóide. Tanto a talassemia como a doença falciforme conferem proteção contra a malária. A resistência genética à TB apresenta o efeito colateral do aumento da susceptibilidade à osteoporose. A doença de Tay-Sachs, que afeta principalmente pessoas de descendência judia Ashkenazi, também protege contra a tuberculose.
  • Foi demonstrado que homens e mulheres são mais atraídos pelo cheiro de pessoas cujo sistema imunológico é diferente do deles. Esta é uma forma de natureza para prevenir a consanguinidade. As diferenças no sistema imunológico podem ser identificadas comparando as tipologias HLA, entre outros genes do principal complexo de histocompatibilidade (MHC).


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