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Conceptos básicos de genética

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El genoma humano

  • La estructura de la molécula de ADN fue descubierta en 1953 por el americano James D. Watson y el inglés Francis Crick.
  • Un genoma humano se compone de 3,2 mil millones de pares de bases, divididos en 46 cromosomas.
  • El primer genoma humano completo fue decodificado solo en 2003 y publicado en 2007. Las dos primeras personas que tuvieron su genoma secuenciado este año fueron James Watson, cuyo genoma se secuenció por el objetivo Proyecto del genoma humano financiado por el gobierno de Estados Unidos, y Craig Venter, CEO de Celera Genomics, financiado por el sector privado.
  • Un genoma humano es idéntico en un 98% al genoma de un chimpancé y en un 97% al de un gorila. En comparación, dos seres humanos aleatorios son en promedio el 99.5% idénticos. Los gorilas en realidad comparten el 97% de su genoma con humanos y chimpancés, lo que significa que los humanos y los chimpancés están más juntos que los gorilas.
  • La mayor parte de nuestro genoma (98%) está compuesto de ADN no codificante, a veces llamado "ADN basura" (Junk DNA en inglés). Este ADN no codificante consiste en genes desactivados que alguna vez fueron útiles para nuestros ancestros no humanos (como una cola) o ADN parasitario de origen viral, que han ingresado en nuestro genoma y reproducido cientos o Miles de veces a lo largo de las generaciones, pero que generalmente no sirven para el organismo huésped. A retrovirus conocido que la copia en el genoma humano es VIH
  • El tamaño del genoma no está relacionado con la complejidad de la vida. Por ejemplo, el genoma de Polychaos dubium, un escarabajo microscópico unicelular, contiene más de 200 veces más ADN que el genoma humano.

Pares de bases y mutaciones

  • Los nucleótidos son el alfabeto del ADN. Solo hay cuatro "letras" en el ADN, llamadas "bases". Las cuatro bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). A siempre se empareja con T, G, mientras que todavía asocian con C. Estos pares se llaman pares de bases. En el ARN, la timina (T) se reemplaza por uracilo (U).
  • Casi todas las células de nuestro cuerpo contienen una copia completa de nuestro genoma. Las excepciones son los gametos (óvulos y espermatozoides), que contienen sólo la mitad del genoma, sino también células rojas de la sangre, que a su vez no tienen núcleo de la célula y por lo tanto ningún ADN.
  • Si el ADN en el núcleo de una sola célula se desenrolla completamente y los cromosomas juntos, la cadena mediría un poco menos 2 metros de largo. Los humanos tienen alrededor de un billón (10 12) células, lo que significa que si todo el ADN en cada célula del cuerpo de una persona estuviera unido, se formaría un hebra de 200 mil millones de kilómetros, más de 1.000 veces la distancia entre la tierra y el sol.
  • La genoma mitocondrial se encuentra fuera del núcleo de la célula, en el mitocondrias, los orgánulos que producen energía celular. Consta de solo 16.569 pares de bases, o el 0,000005% del genoma humano.

  • El genoma mitocondrial solo lo hereda la madre. Ya que no se recombina como cromosomas, que puede ser utilizado en la genética de poblaciones de rastrear la ascendencia del lado matrilineal y dividir a la gente en haplogrupos. Lo mismo puede hacerse de la lado patrilineal usando el cromosoma Y (ADN-Y), que se hereda exclusivamente de padre a hijo y no se recombina con el cromosoma X Sólo unas pocas mutaciones distinguen el cromosoma Y de un hombre y de su padre Estas mutaciones son acumulativos de generación en generación, es fácil trazar el árbol de la familia de la humanidad mediante el análisis de mutaciones (SNP) del cromosoma Y y el ADN mitocondrial.
  • Un polimorfismo de nucleótido (SNP) es una mutación de un único par de bases del genoma. Dependiendo de qué sección del ADN se ve afectada, estas mutaciones pueden alterar la apariencia física, tener un efecto positivo en la salud (por ejemplo, una mejor inmunidad), causar disfunciones o enfermedades, causar enfermedades genéticas (p. Ej. fibrosis quística), o no tiene efecto (mutación silenciosa). Esto dependerá principalmente de si la mutación ocurre en una región codificante de un gen, y si es así, la naturaleza del aminoácido reemplazado (por ejemplo, hidrofílico en lugar de hidrófobo).

Cromosomas

  • Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, un par materno y un par paterno para cada cromosoma. Los pares de cromosomas están numerados del mayor (cromosoma 1) al más pequeño (cromosoma 21). El cromosoma 22 debería ser el más pequeño, pero más tarde se descubrió que el cromosoma 21 era realmente más pequeño y se conservó el orden establecido.
  • Los cromosomas que determinan el sexo (X e Y) forman el único par cromosómico que no tiene un tamaño simétrico. El cromosoma Y tiene 60 millones de bases, contra 153 millones para el cromosoma X.
  • La razón por el cromosoma Y es mucho menor que el cromosoma X es que esta última tiene genes que "ataque" el cromosoma Y En respuesta, el cromosoma Y tuvo que deshacerse de una buena parte de su ADN no codificante para protegerse mejor.
  • En casos raros, las personas nacen con un cromosoma supernumerario. Los nacidos con tres copias del cromosoma 21 tienen el síndrome de Down (trisomía 21). Existen otras posibilidades, tales como un cromosoma X adicional, que conduce al síndrome de Klinefelter (XXY), al síndrome 47, XYY, al síndrome Triple X, al síndrome XXYY, al síndrome 48, XXXX o al síndrome 49, o XXXXX. Una copia extra de cualquier otro cromosoma es tan dañina para el desarrollo del feto que causa un aborto espontáneo (aborto espontáneo). Algunos casos muy raros de trisomías autosómicas (es decir que no involucra un cromosoma X o Y) aparte del cromosoma 21 puede sobrevivir al nacer, especialmente cuando afectan a los cromosomas 13 o 18, pero dan como resultado una expectativa de vida muy reducida.
  • Los humanos, como la mayoría de los animales, son diploides, lo que significa que solo tienen dos conjuntos de cromosomas. Sin embargo, este no es el caso para todos los seres vivos. Las plantas en particular son a menudo poliploides. Existen variedades de trigo tetraploide (cuatro conjuntos de cromosomas) y otras que son hexaploides (seis conjuntos de cromosomas). Las fresas, por ejemplo, pueden ser decaploides (diez copias del mismo cromosoma). Los animales poliploides incluyen peces dorados, salmón y salamandras. La poliploidía ocurre en ciertos tejidos humanos, como los músculos o el hígado. Cuando dos o tres espermatozoides fecundan un óvulo al mismo tiempo, el feto humano se volverá triploide o tetraploide. Sin embargo, casi todos estos embarazos terminan en aborto involuntario, y los individuos que sobreviven generalmente mueren poco después del nacimiento.

Herencia y enfermedades genéticas

  • Prácticamente todas las enfermedades, síndromes y condiciones médicas o psicológicas tienen al menos orígenes parcialmente genéticos. Luego hablaremos sobre los factores de riesgo para una u otra condición. El total de los factores de riesgo que se distribuyen en diferentes genes dan el nivel de predisposición a una enfermedad o condición. El perfil de riesgo genético es determinada por una prueba de ADN y conduce a personalizada medicina y farmacogenética, con el objetivo, entre otros para adaptarse a su estilo de vida y los tratamientos de acuerdo a las características específicas de su propio genoma.
  • genética llamada enfermedades son causadas exclusivamente por genes y por lo general son causados ??por una única mutación o conjunto de mutaciones que hacen un gen ineficaz. El único tratamiento para curar una enfermedad genética es terapia génica, que consiste en la modificación de la secuencia de ADN asignado en el genoma del individuo. Estas técnicas están en auge y en la actualidad los tratamientos se han realizado con éxito durante diez enfermedades genéticas, incluyendo la fibrosis quística (el trastorno genético más común en Europa) y la talasemia (corriente Mediterráneo). En un futuro próximo será posible utilizar terapia génica para cambiar su genoma "a la carta", por ejemplo para aumentar sus capacidades físicas y mentales, o para extender su vida útil.
  • Aunque el ADN autosómico es heredado de cada padre igualmente, algunas enfermedades genéticas parecen ser más grave cuando se heredan del padre (p. ej. la enfermedad de Huntington), porque las mutaciones ocurren o se repiten a un ritmo mayor en los hombres y aumenta con la edad del padre (a causa de la regeneración frecuente de los espermatozoides, mientras que las mujeres nacen con todos sus ovocitos y ya no los producen durante su vida). Esta es también la razón por los padres mayores (mayores de 40 años) tienen más probabilidades de tener hijos con esquizofrenia, la depresión o el autismo.
  • Algunos genes tienen funciones diferentes dependiendo de si se heredan del padre o de la madre. Estos son los genes imprinted. Por ejemplo, copia materna de un gen en el cromosoma 15 se llama UBE3A mientras que la copia paterna se llama SNRPN. Heredar dos copias paterno o puede no tener copia materna hace que el síndrome de Prader-Willi, mientras que dos copias de eliminación materno o paterno de la copia conduce a muy diferentes Síndrome de Angelman.
  • En lugar de heredar un gen de la homosexualidad, los estudios han encontrado que los hombres homosexuales tienden a tener más hermanos de más edad (hay incluyendo abortos y abortos involuntarios). La razón es que el cuerpo de la madre se acumulan anticuerpos contra los genes responsables de la masculinización del cerebro del feto en cada embarazo de un niño. Por lo tanto, el riesgo de la homosexualidad masculina aumenta con el número de niños que la madre llevaba anteriormente. Esto no se aplica a las chicas.

La genética del cerebro

  • Los neurotransmisores como la serotonina, la dopamina, la histamina o el ácido gamma-aminobutírico influyen en nuestro estado de ánimo y personalidad. Su nivel está influenciado por nuestra dieta e interacciones con nuestro medio ambiente, pero también involucra un factor genético. La sensibilidad del cerebro a estos neurotransmisores está completamente determinada por los genes, incluida la cantidad de receptores y transportadores para cada uno de estos neurotransmisores. Los niveles bajos de serotonina aumentan el riesgo de suicidio, depresión, ansiedad y violencia. Los carbohidratos y el colesterol aumentan los niveles de serotonina.
  • Los niveles excesivos de dopamina pueden conducir a la esquizofrenia. Un bajo nivel de dopamina causa aburrimiento y baja actividad, y en casos extremos la enfermedad de Parkinson. variantes largas (más de 7 o más repeticiones) DRD4) llevan a un uso más rápido de la dopamina en el cerebro. Las personas con esta variante generalmente se sienten más atraídas por la novedad, las emociones y las aventuras para compensar los niveles naturalmente bajos de dopamina. Del mismo modo, el número de receptor de dopamina D2 (DRD2) influye en el riesgo de alcoholismo, adicción a la nicotina o esquizofrenia. Es fácil saber qué variaciones posee una prueba de ADN.

Inmunidad y evolución

  • Algunas personas tienen una deleción en el gen CCR5, haciéndolos individuos más resistentes (si heredado de sólo un padre) o incluso inmunizado completamente (si heredado de ambos padres) contra la viruela, el VIH (SIDA), la peste y otros virus (p. ej., virus del Nilo Occidental). Este cambio es más común en el noreste de Europa, especialmente en los países bálticos, Suecia y Finlandia.
  • El grupo sanguíneo ABO está vinculada a la resitance al cólera, el grupo AB que confiere mayor resistencia y menor O. Por el contrario, el grupo sanguíneo O parece ser el más resistente contra la malaria y la sífilis y menos susceptible a muchos tipos de cáncer. El grupo sanguíneo ABO afecta muchos otros riesgos enfermedades. Muchas enfermedades genéticas han sobrevivido a la selección natural porque confieren inmunidad contra enfermedades epidémicas. Por ejemplo, la mutación CFTR que causa la fibrosis quística protege contra la disentería y la fiebre tifoidea. Tanto la talasemia como la enfermedad de células falciformes confieren protección contra la malaria. la resistencia genética a la TB tiene el efecto secundario de una mayor susceptibilidad a la osteoporosis. La enfermedad de Tay-Sachs, que afecta principalmente a personas de origen judío asquenazí, también protege contra la tuberculosis.
  • Se ha demostrado que los hombres y las mujeres se sienten más atraídos por el olor de las personas cuyos sistemas inmunes son diferentes de los suyos. Esta es una forma de la naturaleza para evitar la consanguinidad. sistema inmunológico de las diferencias puede ser identificado mediante la comparación de incluida la tipificación HLA, entre otros genes del complejo principal de histocompatibilidad (MHC).


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