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Comment retracer ses origines ancestrales avec un test ADN ?

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Introduction

Qui sommes-nous ? Où venons-nous ? Ce sont des questions que tout le monde se pose à un moment ou à un autre. Chacun d'entre nous apprend l'histoire de son pays à l'école. Mais l'histoire a ses limites. Elle ne saura pas nous dire ce qui rend chacun de nous différent les uns des autres.

Avec l'aide de la science, nous pouvons maintenant déterminer les origines ethniques anciennes de ses ancêtres patrilinéaire, en testant l'ADN du chromosome Y (appelé aussi ADN-Y ou Y-ADN) hérité de manière paternelle.

Les livres d'histoire creusent rarement dans les généalogies personnelles, à l'exception des familles royales. Mais même les familles royales ne sont pas à l'abri des infidélités. Par exemple, les tests du chromosome Y ont révélé que Napoléon III ne possèdait pas la même lignée paternelle (I2a2a) que son oncle Napoléon I (E1b1b) et est apparemment né d'une liaison illicite. Mais le but principal de la génétique des populations historique est de retracer les origines de ses ancêtres éloignés, remontant des centaines, milliers ou même des dizaines de milliers d'années. Ce qu'il y a d'incroyable avec la génétique moderne, c'est qu'il est possible de savoir d'où nos ancêtres venaient à différentes périodes de l'histoire, au moins en ligne patrilinéaire. Descendons-nous des Celtes, des Slaves, des Romains, des Germains, des Juifs, des Phéniciens, des Grecs de l'antiquité ? Jusqu'à il y a quelques décennies, imaginer pour savoir où ses ancêtres avaient vécu il y a 2.000 ou 3.000 ans relevait de la science-fiction. Ce n'est plus le cas.

Comment retracer ses origines ancestrales grâce à l'ADN ?

Nous avons 23 paires de chromosomes. La dernière paire est X-Y pour les hommes et X-X pour les femmes. Le chromosome Y est la seule partie de l'ADN qui ne se recombine pas lors de la procréation. C'est parce que les chromosomes X et Y sont de longueurs différentes et ne peuvent pas fusionner l'un avec l'autre. Ceci explique que le chromosome Y (que nous appellerons "ADN-Y") reste quasiment inchangé de génération en génération, et donc est pratiquement identique chez tous les hommes descendants d'un ancêtre commun pas trop lointain (quelques milliers d'années).

Le chromosome Y est une séquence de 59 milions de caractères. Quelques erreurs de recopiage (mutations) surviennent à chaque génération, comme sur tous les autres chromosomes. Chaque mutation survenant chez chaque nouvel individu est hérité par ses descendants. En répertoriant ces mutations et en additionnant toutes les mutations trouvées chez un individu, il est possible de retracer sa généalogie et de déterminer le nombre de génération qui le sépare de n'importe quel autre homme dans le monde.

Un homme possède donc le même ADN-Y que son père, ses frères, ses fils, son grand-père paternel, etc., à quelques mutations près. Pour cette raison, tous les hommes descendant d'un même ancêtre patrilinéaire (et donc portant normalement le même patronyme) partagent la même série de mutations héritées de tous leurs ancêtres paternels cumulés depuis des milliers d'années. Tous les hommes possédant la même série de mutations héritée depuis x milliers d'années peuvent par conséquent être classés dans une même famille, que les généticiens des populations appellent un haplogroupe. L'humanité est donc unie en un seul grand arbre généalogique du chromosome Y, avec de nombreuses branches (haplogroupes) et ramifications (sous-clades) qui ont évoluées au cours des millénaires. L'ancêtre paternel commun à toute l'humanité vivait en Afrique il y a au moins 300.000 ans.

Les mutations qui se produisent à chaque génération sont connues sous le nom de SNP (Single nucleotide polymorphism). Celles-ci sont numérotées chronologiquement en fonction de leur découverte.

En savoir plus sur l'ADN et les SNPs

Notre ADN se lit comme un livre écrit dans un alphabet de quatre lettres : A, C, G et T. Ces lettres vont toujours par paires, A avec T et G avec C. Ces paires sont appelées « paires de bases », et sont également connues sous le nom de nucléobases. Un SNP est une mutation dans une paire de bases spécifique, par exemple un C remplacé par une A. Notre génome est divisé en 46 chromosomes, que l'on peut imaginer comme les volumes d'une encyclopédie. Chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, qui constituent les chapitres de ces livres. Au total, il y a 3 milliards de paires de bases. Quand une mutation se produit, celle-ci peut modifier l'expression d'un gène, mais pas nécessairement, comme certaines mutations sont silencieuses ou synonymes. Le chromosome Y est composé de 59 millions de nucléobases. À compter du début 2017, 55.000 SNPs avaient été identifiés pour différencier les diverses lignées paternelles dans le monde.

Quand un nouvel SNP est découvert, on assigne un numéro de référence à celui-ci commençant par Rs suivi d'un nombre généralement dans les millions. Les SNPs sont utilisés pour tout le génome, pas seulement pour le chromosome Y. Pour évaluer le risque génétique de développer une maladie, les médecins ou généticiens examineront les SNPs connus pour être associés à une maladie particulière, bien que presque qu'aucun ne sont situés sur le chromosome Y. Des bases de données en ligne comme SNPedia permettent aux personnes qui ont testé leur génome de vérifier les variantes génétiques particulières liées aux traits ou conditions médicales qui les intéressent.

Pour faciliter la tâche des généalogistes génétiques, les entreprises de tests ADN ont renommé les longs noms de référence des SNPs définissant les haplogroupes par des diminutifs plus pratiques. Par exemple, la mutation rs34276300 définissant la branche celtique de l'haplogroupe R1b, a été rebaptisé P312 par Family Tree DNA. La rivalité entre les sociétés de tests ADN en a mené plusieurs d'entre elles à utiliser leur propre nomenclature, si bien que P312 a été renomé S116 par EthnoAncestry (devenue BritainsDNA). De plus certains haplogroupes sont définis par plusieurs SNPs (parfois des centaines pour les vieux haplogroupes). Sur le site de Eupedia vous verrez habituellement juste le SNP principal utilisé sur les arbres phylogénétiques pour éviter toute confusion.

=> Lisez plus de faits sur la génétique

Les généticiens des populations ont classé des dizaines de milliers de mutations d'Y-ADN présentes chez des hommes du monde entier et ont reconstruit l'arbre généalogique de l'humanité. Les êtres humains ont connu des goulets d'étranglement de population sévères au cours du Dernier Maximum glaciaire (abrégé LGM en anglais, d'il y a environ 19.000 à 26.000 ans), en particulier en Europe, en Asie centrale et en Asie du Nord, qui ont été en partie recouverts par d'immenses calottes glaciaires. De nombreuses lignées se sont éteintes au cours de cette période. Lorsque la population a commencé à croître à nouveau, les hommes descendant d'une même tribu se sont retrouvés avec la même longue série de mutations sur leur chromosome Y, que leurs ancêtres paternels communs avaient accumulé depuis plusieurs millénaires avant que le goulet d'étranglement de population ne se produise. Les généticiens ont choisi ces nodules de parfois plus de 100 SNPs accumulés pour définir les grandes tribus préhistoriques du monde, qu'ils appelèrent « haplogroupes ». En d'autres termes, les gens qui partagent une série des mutations uniques identiques appartiennent à un même haplogroupe et descendent d'un même ancêtre. Il est possible de déterminer quand cet ancêtre a vécu sur base du nombre de nouvelles mutations qui ont eu lieu depuis lors chez les individus actuels.

A la base, les généticiens divisèrent l'humanité en 20 haplogroupes, chacun nommé par une lettre de A à T par ordre chronologique d'embranchement. L'haplogroupe A représente la source de l'humanité en Afrique. Pour chaque nouvel division d'une lignée, un chiffre fut attribué après l'haplogroupe. Par exemple, R1 et R2 sont deux branches de l'haplogroupe R. On alternera ensuite chiffre et lettre pour les divisions suivantes. Par exemple, R1a et R1b, puis R1a1, R1a2, R1b1 et R1b2. Certaines branches ne laissèrent presque aucun descendants (ex. R1a2) tandis que d'autres prospérèrent (ex. R1a1). Le tableau ci-dessous indique l'évolution des haplogroupes principaux trouvés en Europe et au Moyen-Orient.

Voici la liste des principaux haplogroupes européens, avec des explanations sur les ethnies antiques associées avec chaque groupe. Voici à quoi ressemble la composition génétique de l'Europe sur base des études actuelles sur l'ADN-Y.


Après la période glaciaire, les humains ont recolonisé la moitié nord de l'Europe à partir de refuges glaciaires dans le sud de l'Europe. D'autres tribus arrivèrent ensuite en Europe de l'Anatolie et de l'Asie centrale. Il y a environ 11.000 ans, l'agriculture fut inventée dans le Croissant Fertile. Quelques millénnaires plus tard, les agriculteurs néolithiques se propagèrent dans toutes les directions, se mélangeant avec des chasseurs-cueilleurs mésolithiques qui vivaient à l'époque en Europe et dans d'autres régions.

Il y a 5.000 ans, les premières armes de bronze ont été inventés dans le Caucase du Nord par des locuteurs de la langue proto-indo-européenne, qui avaient également domestiqué des chevaux pour la première fois dans l'histoire. Ces cavaliers équippés d'armes de bronze quittèrent la Steppe pontique au sud de la Russie et conquirent la quasi-totalité de l'Europe, l'Asie centrale et l'Asie du Sud.

Durant l'âge du bronze et l'âge du fer, les premières civilisations se développèrent et se propagèrent. L'Europe vit la montée et la chute des Celtes, des Grecs, des Romains... Puis vinrent les grandes migrations des tribus germaniques, slaves et d'Asie centrale, suivies plus tard par les Vikings.

Chacune de ces migrations propagea de nouveaux gènes et nouvelles lignées paternelles (Y-ADN). Vous trouverez des descriptions détaillées de chacune d'entre elles ici, avec des explications sur les groupes ethniques antiques liés à chaque haplogroupe... Vous pouvez facilement comparer les fréquences de l'Y-ADN par pays et par région et visualiser la répartition géographique pour chaque haplogroupe et leurs principales sous-clades.

Qu'en est-il de la lignée maternelle ?

La même chose peut être faite du côté maternel à l'aide de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Les mitochondries sont des organites qui fournissent l'énergie aux cellules dans le corps. Elles ont leur propre ADN, complètement distinct de l'ADN nucléaire qui contient les 23 paires de chromosomes. Cette ADN mitochondrial n'est hérité que de façon maternelle, étant donné qu'après la procréation le spermatozoïde perd son ADN mitochondrial et l'embryon hérite de l'ADN mitochondrial de l'ovule de la mère. Bien que cette méthode ait été le première utilisée pour remonter l'ascendance, sa portée est plus limitée, parce que l'ADNmt est une séquence beaucoup plus courte (16.569 paires de bases) et les mutations se produisent beaucoup moins fréquemment que sur le chromosome Y. C'est pourquoi ADNmt est seulement utile pour déterminer l'ascendance très lointaine, généralement il y a de plus de 4.000 ans (lire plus à ce sujet).

Les mitochondries étant les usines énergétiques des cellules du corps, les mutations de l’ADNmt peuvent affecter la façon dont le corps produit et utilise son énergie. Certains haplogroupes ADNmt ont été associés à une consommation d’oxygène (VO2 max) plus efficace et une plus grande endurance physique (p. ex. l'haplogroupe H), tandis que d’autres sont liés à de moins bonnes performances athlétiques (J2 et K). Les haplogroupes U et K sont associés à un pH plus élevé dans les cellules cybrides, ce qui confère une protection contre les accidents vasculaires cérébraux et les troubles neurologiques et semblerait augmenter légèrement le QI. La mutation courante C150T, qui peut se retrouver dans n’importe quel haplogroupe, a été liée à une longévité accrue et à une meilleure résistance au stress. Il existe de nombreuses autres conditions associées aux mutations de l’ADN mitochondrial (consultez les pages sur les haplogroupes ADNmt pour plus de détails), et qui en soi peut être une raison intéressante de connaître sa séquence ADNmt, plutôt que pour la généalogie génétique.

Comment puis-je tester mon ADN ?

Les test ADN se font par prélevement de salive. C'est très simple. Il suffit de commander un kit de test, de frotter un batonet à l'intérieur de la joue ou de cracher dans un recipient (suivant la société), puis de le renvoyer par la poste. Cela prend normalement de 6 à 12 semaines pour recevoir les résultats une fois que le laboratoire a reçu l'échantillon.

Quel test dois-je choisir ?

Veuillez consulter l'article principal:

Calculatrices autosomiques & GedMatch

Les tests d'ADN ancien sont devenus des outils incroyables pour élucider les mystères de la préhistoire et des migrations non documentées. Les génomes de centaines d'individus datant de l'époque paléolithique (y compris les Cro-Magnons et Néandertaliens) jusqu'au Moyen-Âge (Vikings, Magyars) ont été testés, et bon nombre de ces génomes ont été rendus publiques. Quiconque a testé son génome (ADN autosomique) peut le comparer avec n'importe lequel de ces échantillons anciens, que ce soit des agriculteurs néolithiques, des Proto-Indo-Européens de Russie, des Celtes de l'âge du fer, des Britto-romains ou des Anglo-Saxons, pour n'en citer que quelques-uns. En téléchargeant ses données brutes ("raw data") sur GEDMatch, n'importe qui peut voir de quel échantillon antique (ou de quelle population moderne) il/elle est plus proche génétiquement.

Un certain nombre de calculatrices autosomiques ont été développées, comme le Dodecad Ancestry Project (par Dienekes Pontikos), Eurogenes (par David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (par Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (par Anders Pålsen) et Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (par Vadim Verenich et Leon Kull) afin de comparer son génome avec des modèles de populations historiques ou régionales. Certains d'entre eux utilisent des échantillons anciens comme populations de référence, donc, on peut obtenir une estimation, par exemple, de quel pourcentage de leur ADN quelqu'un a hérité des chasseurs-cueilleurs mésolithiques européens ou des agriculteurs néolithiquedu proche Orient ou encore des Indo-Européens de la Steppe pontique. D'autres calculatrices tentent de déterminer le pourcentage d'ascendance liée aux haplogroupes Y-ADN (par exemple, la distribution moderne de R1a en Europe correspond assez bien au mélange est européen ("East European admixture") du Dodecad K12, tandis que celle de R1b ressemble au mélange d'Europe occidentale ("West European admixture"). Des cartes sont disponibles sur Eupedia pour plusieurs "admixtures" du projet Dodecad et d'Eurogenes. Les cartes ont été réalisées à l'aide de données provenant de plusieurs milliers de participants ainsi que d'échantillons académiques pour les minorités ethniques (par exemple, dans le Caucase).

Vous n'avez pas besoin de télécharger ou d'envoyer votre génome pour obtenir vos "admixtures". Tout que vous devez faire est de télécharger le programme Dodecad v2.1 et la calculatrice que vous souhaitez essayer, puis de suivre les instructions. Notez que pas toutes les calculatrices ne sont pas disponibles en téléchargement, et certains ne sont disponibles que par le biais de GEDMatch. Le "Do-it-yourself Dodecad" a été conçu en 2011 pour les clients de 23andMe, Geno 2.0 et Family Finder, comme LivingDNA n'existait pas encore à l'époque. Les résultats sont équivalents pour tous les tests, cependant.

Si vous n'êtes pas intéressé par les rapports autosomiques fournis par les sociétés de tests ADN, et n'êtes intéressé que par ces calculatrices autosomiques ou pour comparez votre génome sur GEDMatch, n'importe lequel des tests autosomiques peut convenir. Si vous n'êtes pas intéressé de connaître votre ADN mitochondrial (qui est d'utilité limitée pour l'ascendance plus récente que l'âge du Bronze) et que vous avez déjà testé votre Y-ADN ou préférez commander votre séquence complète d'Y-ADN (voir ci-dessous), ou si vous êtes une femme et que vous ne pouvez pas tester l'Y-ADN, vous pouvez vous dirigez en toute confiance vers les tests autosomiques les moins chers (MyHeritage ou Family Finder).

Qu'est-ce qu'un projet patronymique ?

Des milliers de projets d'ADN patronymiques ont été créé sur le site de Family Tree DNA (FTDNA). Ils permettent aux gens de comparer leur Y-ADN avec d'autres individus partageant le même nom de famille ou un nom similaire, et ainsi essayer de déterminer quels individus sont apparentés et combien avec combien de générations d'écart depuis leur dernier ancêtre commun. Pour participer à un tel projet, vous devrez passer un test STR du chromosome Y, qui est différent des tests SNPs décrits ci-dessus. Les projets patronymiques ne se basent que sur le chromosome Y, étant donné que les noms de famille sont hérités du coté paternel. Seuls les hommes peuvent faire ce test.

Jusqu'il y a peu, l'avantage de ces tests STR était qu'ils étaient plus précis pour estimer la dernière ascendance partagée que les tests SNP de base. Il sont donc devenus la méthode privilégiée pour la généalogie génétique, en particulier pour les personnes qui veulent vérifier leur arbre généalogique avec des cousins éloignés, ou déterminer si une origine commune existe entre les individus qui partagent le même patronyme mais n'ont pas de trace écrite pour les connecter. Cependant le développement de tests SNP plus avancés, couvrant plus de 10.000 SNPs, sans parler des test du chromosome Y complet comme Y Elite 2.1 qui couvre des millions d'entre eux, ont rendu les tests STR relativement obsolète (et comparativement fort chers). Néanmoins, ils sont encore largement utilisés car ils étaient les premiers types de tests disponibles en généalogie génétique, et les projets patronymiques commencés sur le site de Family Tree DNA ont acquis des dizaines de milliers de participants au cours de la dernière décennie.

Votre test vous renseignera seulement sur votre ligne agnatique (patrilinéaire), mais rien ne vous empêche pour demander à des autres membres masculins de votre famille ayant un nom de famille différent du vôtre de faire un test de leur côté. Pour connaître la ligne agnatique de votre mère, vous devez tester soit son père (si elle est encore vivante), un de ses frères, ou l'un de son oncle paternel. La même chose peut être fait avec les lignes de votre grand-mère paternel, en testant un de ses frères, ou des enfants de sexe masculin d'un frère. Il peut même s'agir de cousins éloignés, tant que se sont des hommes et portent le même nom.

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